Egy dán spermadonor közel 200 gyereket nemzett, akik egy rákot okozó génhibát örököltek
Egy dán spermadonor mintáit 17 éven át használták fel Európa-szerte, miközben a férfi spermiumainak egy része egy súlyos, rákra hajlamosító génmutációt hordozott. Egy nemzetközi oknyomozás szerint legalább 197 gyermek született tőle, és több gyerek már meg is betegedett. A botrány nem egyetlen ország hibája: a globális spermapiac, a rendezetlen limitrendszer és a genetikai szűrés korlátai együtt teremtették meg a kockázatot.
A spermát értékesítő dán European Sperm Bank, amikor fény derült a problémára, „azonnal letiltotta” a donort, és most a dán és a belga hatóságokkal egyeztet.
A háttérben a TP53 gén mozaikos mutációja áll. Ez a gén a sejtosztódás egyik fő fékje, hibája pedig drámaian megnöveli több daganattípus kockázatát. A donor testének nagy része nem hordozta a hibát, de a spermiumainak akár 20 százaléka igen.
Ahogy Clare Turnbull, a londoni Rákkutató Intézet rákgenetikusa fogalmazott: „Ez egy szörnyű diagnózis.” Hozzátette: „Ez egy nagyon nehéz diagnózis egy család számára, egy életen át tartó teher ezzel a kockázattal élni, ez egyértelműen lesújtó.”
Az ügyre az Európai Humángenetikai Társaság idei konferenciáján derült fény, amikor daganatos gyerekeket kezelő orvosok jelezték az összefüggést. Az első vizsgálatok 46 család 67 gyermekét érintették nyolc országban; közülük 23-nál találták meg a variánst, 10-en pedig már akkor daganatosak voltak. Dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház rákgenetikusa szerint
Céline, egy francia egyedülálló anya 14 éve Belgiumban kapott kezelést. Nemrég hívta a klinika, hogy vizsgáltassa ki a lányát, akinél azóta azonosították a mutációt. Azt mondja, „egyáltalán nincsenek rossz érzései” a donor iránt, de elfogadhatatlannak tartja, hogy olyan spermát kapott, ami „nem volt tiszta, nem volt biztonságos, kockázatot hordozott”. A jövőjükről így beszélt:
A történet a szabályozási káoszt is megvilágítja. A European Sperm Bank honlapján a donorok többségénél 75 családos limitet említenek. Ezzel szemben Belgiumban, ahol a törvényi határ hat család, ettől a donortól 38 nőnek 53 gyermeke született. Dr. Kasper szerint „egységes európai limitet kell bevezetni arra, hogy egy donortól hány gyerek, illetve család származhat”.
A bank azzal védekezik, hogy a mutációt a donáció idején nem ismerték, és a rutin szűrés nem mutatta volna ki. Professor Allan Pacey, a manchesteri egyetem szakértője szerint a helyzet bonyolult: „Nem lehet mindenre szűrni, a jelenlegi szűrési rendszerben a spermadonornak jelentkező férfiaknak csak 1 vagy 2 százalékát fogadjuk el, tehát ha még szigorúbbá tesszük, nem lennének spermadonoraink – itt van az egyensúly.” A teljes genom-szűrés valóban nem reális, de ahogy Dr. Kasper rámutatott:
Via Daily Mail
